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¿Como diagnostican los proveedores de servicios medicos la fenilcetonuria?
Casi todos los casos de PKU se diagnostican mediante un análisis de sangre del recién  
nacido.1

Examen de recién nacido para PKU

Los 50 estados y territorios de los Estados Unidos requieren una evaluación para detectar  
PKU en recién nacidos. Además de los Estados Unidos, muchos otros países realizan  
evaluaciones de rutina para detectar PKU en bebés.1

Antes de que tales evaluaciones fueran posibles, la mayoría de los bebés con el trastorno  
desarrollaron discapacidades intelectuales severas. En la década de 1960, los investigadores  
apoyados por el Buró de Niños, una agencia federal, determinaron que la prueba de PKU en  
recién nacidos era segura y efectiva. Posteriormente, el NICHD realizó una investigación  
sobre la seguridad y efectividad de una dieta restringida para tratar PKU. Desde entonces, la  
PKU ha sido eliminada casi por completo como causa de discapacidad intelectual.2

¿Cómo se evalúa al recién nacido?

Los profesionales de la salud realizan una prueba de detección de PKU con unas gotas de  
sangre extraídas del talón del bebé. La muestra de sangre, que también se puede usar para  
detectar otras enfermedades, se analiza en un laboratorio para determinar si contiene  
demasiada fenilalanina. Si la madre no dio a luz en un hospital o si fue dada de alta antes  
de que se realizara la prueba, esta prueba de detección para recién nacidos debe ser  
realizada por el pediatra del bebé.

¿Qué sucede si mi bebé tiene un resultado positivo de PKU?

Si su recién nacido obtiene un resultado positivo, necesitará pruebas adicionales para  
confirmar que tiene el trastorno. Es muy importante que siga las instrucciones del  
profesional de la salud sobre las pruebas posteriores. Estas pruebas pueden ser sangre u  
orina y le permiten confirmar si su bebé tiene PKU o no. Si tiene PKU de manera efectiva,  
recibir un tratamiento rápido lo ayudará a proteger la salud de su bebé.3

Los profesionales de la salud también pueden sugerir una prueba genética para analizar  
mutaciones en los genes que causan PKU. Esta prueba no es obligatoria para saber si su hijo  
tiene PKU, pero ayudará a identificar el tipo específico de mutación genética que está  
causando el trastorno. Esta información puede ser útil para determinar el mejor plan de  
tratamiento para realizar.4